人工智能和大數(shù)據(jù)等技術(shù)應(yīng)用于醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)?huì)推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，在疾病發(fā)生之前進(jìn)行采取針對(duì)性的措施，從而改變醫(yī)療健康的概念。同時(shí)，人工智能和大數(shù)據(jù)也對(duì)研究我們遺傳信息中97%的、我們尚未了解的“暗物質(zhì)信息”起到關(guān)鍵作用?？傮w來看，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才剛剛上路，還存在很多的機(jī)會(huì)。

　　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是組學(xué)大數(shù)據(jù)跟臨床醫(yī)學(xué)的結(jié)合

　　第一個(gè)問題，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)是什么，核心是什么？我看到國(guó)內(nèi)有各種各樣的評(píng)論，關(guān)于討論精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵，各種觀點(diǎn)都有，我自己覺得，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的核心其實(shí)就是一點(diǎn)，非常明確，就是組學(xué)大數(shù)據(jù)跟醫(yī)學(xué)的結(jié)合，說得更具體一點(diǎn)，就是組學(xué)大數(shù)據(jù)跟臨床醫(yī)學(xué)的結(jié)合。也就是說，把組學(xué)大數(shù)據(jù)用到臨床的醫(yī)學(xué)當(dāng)中來，提高醫(yī)療診斷的準(zhǔn)確度，提高治療的效果。這里又包括兩層含義，一個(gè)含義是組學(xué)大數(shù)據(jù)，另外一個(gè)含義是醫(yī)學(xué)。那么組學(xué)大數(shù)據(jù)又包括兩層含義，一個(gè)是組學(xué)，一個(gè)是大數(shù)據(jù)。我們知道，近年來，隨著臨床研究的發(fā)展，我們獲得了越來越以基因組為代表的分子水平的人類信息，這個(gè)是前所未有的。那么，隨著以基因組為代表的組學(xué)數(shù)據(jù)的發(fā)展，人們?cè)絹碓蕉嗟胤e累了以遺傳密碼為代表的不僅僅是基因的信息，也包括蛋白的信息。后來，人們發(fā)現(xiàn)，挖掘這些信息會(huì)得到很多人類健康和疾病的信息。所以有人提出，如果把這些信息應(yīng)用到臨床當(dāng)中，一定會(huì)提高臨床的效果，這就是所謂精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)含義。但是，只獲得這些遺傳密碼的信息是不夠的。

　　大家知道，所有遺傳密碼的信息都是非常多的大數(shù)據(jù)，這個(gè)大數(shù)據(jù)大家是很容易測(cè)得的，包括我們現(xiàn)在知道，在國(guó)內(nèi)，一個(gè)人花一萬元就可以得到自己的遺傳密碼，但是你即使得到你的遺傳密碼，你仍舊是一點(diǎn)都不懂，因?yàn)槊艽a只有四個(gè)字（A、C、G、T），所以要讀懂他，你就要發(fā)展大數(shù)據(jù)分析的理論方法和技術(shù)。要把這些組學(xué)數(shù)據(jù)運(yùn)用到大臨床當(dāng)中，也就是組學(xué)數(shù)據(jù)和大數(shù)據(jù)分析方法的結(jié)合。所以一部分涉及到組學(xué)大數(shù)據(jù)，一部分是醫(yī)學(xué)，兩個(gè)領(lǐng)域結(jié)合起來，就構(gòu)成了現(xiàn)在精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的本質(zhì)和核心，這是第一個(gè)問題。關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，是自上世紀(jì)90年代由于組學(xué)數(shù)據(jù)用到臨床當(dāng)中，發(fā)展轉(zhuǎn)化成轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)，個(gè)體化醫(yī)學(xué)，從2011年又出了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的名稱，但不管怎么說，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)他的本質(zhì)是清楚的，就是組學(xué)大數(shù)據(jù)在臨床醫(yī)學(xué)當(dāng)中的應(yīng)用。

　　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有可能改變醫(yī)療健康的基本概念

　　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)能夠給醫(yī)學(xué)帶來哪些本質(zhì)的變化？精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的內(nèi)涵，一定會(huì)引起一些本質(zhì)上的變化，用一句話來說，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)本質(zhì)上之所以能引起各國(guó)領(lǐng)導(dǎo)人的重視，是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)有可能改變醫(yī)療健康的基本概念，也就是說，促使醫(yī)療的基本概念從當(dāng)前的診斷治療轉(zhuǎn)變成健康保證。未來因?yàn)榫珳?zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，由于組學(xué)大數(shù)據(jù)的介入，使得健康這一問題，不僅僅是病人要關(guān)注的，而是全民都要關(guān)注的。對(duì)任何人，我們可以在他沒有得病的時(shí)候測(cè)量他的組學(xué)數(shù)據(jù)。分析組學(xué)大數(shù)據(jù)，那么就可以對(duì)他未來健康發(fā)展的危險(xiǎn)因素做出評(píng)估，根據(jù)評(píng)估進(jìn)行適當(dāng)干預(yù)，這樣有些疾病就不會(huì)發(fā)展，提高他的生活質(zhì)量，把整個(gè)醫(yī)療健康體系的關(guān)口前移，在沒有病之前就提出評(píng)估與保證。

　　未來醫(yī)學(xué)的趨勢(shì)

　　根本性概念的轉(zhuǎn)變，可能導(dǎo)致一些新興產(chǎn)業(yè)的出現(xiàn)，有人預(yù)估，跟所謂精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)的這個(gè)概念轉(zhuǎn)變導(dǎo)致的新興產(chǎn)業(yè)，也許到2018年將有2000億美元的規(guī)模，也就相當(dāng)于2萬億元人民幣，對(duì)GDP就有影響。這種由精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)帶來的本性概念的改變由此促使的產(chǎn)業(yè)的發(fā)展當(dāng)然會(huì)引起各國(guó)領(lǐng)導(dǎo)人的注意，這是第二個(gè)方面，關(guān)于精整醫(yī)學(xué)他可能帶來的一些本質(zhì)變化的估量。

　　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究已成為新一輪國(guó)家科技競(jìng)爭(zhēng)與引領(lǐng)國(guó)際戰(zhàn)略的制高點(diǎn)。大家知道美國(guó)要測(cè)量100萬自然人的遺傳密碼，歐盟也在積極推動(dòng)所謂精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究，包括英國(guó)、法國(guó)等等，日本也在進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)的投入和計(jì)劃。那么精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)可能在哪些方面促使產(chǎn)業(yè)的變革和發(fā)展呢？

　　我想至少在四個(gè)方面：第一，可以促進(jìn)海量的生物樣本庫(kù)和數(shù)據(jù)庫(kù)的發(fā)展。由于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的推動(dòng)，需要測(cè)量百萬人量級(jí)的組學(xué)信息，首先涉及到這百萬人生物樣品的獲取、保管、提取和提供給這些人使用，這當(dāng)然是一個(gè)很大的產(chǎn)業(yè)。同時(shí)，這些樣本數(shù)據(jù)是百萬人數(shù)量級(jí)的，一定要促進(jìn)相應(yīng)的大規(guī)模數(shù)據(jù)庫(kù)的發(fā)展，有人估計(jì)，這個(gè)產(chǎn)業(yè)的規(guī)?？赡苁前賰|數(shù)量級(jí)。

　　第二，有了這些樣品，就要測(cè)以基因組為代表的這些組學(xué)數(shù)據(jù)，所以就要測(cè)基因組、蛋白組、轉(zhuǎn)錄組，這些測(cè)序的數(shù)據(jù)，到2018年，就可以達(dá)到117億美元的規(guī)模。

　　第三，在這些海量數(shù)據(jù)挖掘的基礎(chǔ)上，就可以促進(jìn)產(chǎn)生大量的、新的分子診斷指標(biāo)，就會(huì)增加很多跟疾病相關(guān)的信息，有很多就可以作為新的疾病的標(biāo)記。同時(shí)，也可以發(fā)現(xiàn)很多新的藥物設(shè)計(jì)的靶點(diǎn)，這就促進(jìn)了第三個(gè)產(chǎn)業(yè)，也就是所謂分子診斷和藥物設(shè)計(jì)靶點(diǎn)的相關(guān)產(chǎn)業(yè)。

　　第四，伴隨著精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)概念而產(chǎn)生的新的醫(yī)療設(shè)施，比如說要成立一些健康源，需要一些健康師，這些產(chǎn)業(yè)大概是千億數(shù)量，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將帶動(dòng)基因測(cè)序、分子診斷、個(gè)體化治療等市場(chǎng)規(guī)模的擴(kuò)大。

　　實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)我覺得至少要具備兩個(gè)條件，第一個(gè)，要具備組學(xué)大數(shù)據(jù)的基礎(chǔ)，我們知道，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)就是把組大數(shù)據(jù)用到臨床當(dāng)中來，所以第一個(gè)你要獲取組學(xué)大數(shù)據(jù)，第二步就是組學(xué)數(shù)據(jù)的挖掘，用到大數(shù)據(jù)分析、人工智能、深度學(xué)習(xí)等等，以知識(shí)為基礎(chǔ)的方法用來挖掘這些組學(xué)，以獲得在分子水平上跟疾病相關(guān)的知識(shí)，這是第一個(gè)基礎(chǔ)。

　　第二個(gè)基礎(chǔ)，就是搭建分子水平的以基因型為代表的信息核，有效地把分子水平的信息轉(zhuǎn)化應(yīng)用到疾病的診斷和治療當(dāng)中，這就是要建立所謂生物信息學(xué)、生物網(wǎng)絡(luò)、系統(tǒng)生物學(xué)等等。有了這兩個(gè)基礎(chǔ)就可以更好地實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，當(dāng)然一個(gè)非常重要的條件就是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，應(yīng)當(dāng)和當(dāng)前的臨床影象學(xué)、生化檢驗(yàn)等臨床知識(shí)很好地融合，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)只是把新的數(shù)據(jù)應(yīng)用在原有的數(shù)據(jù)上。

　　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)才剛剛上路

　　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)雖然本質(zhì)上可能帶來變革，可能引導(dǎo)新的產(chǎn)業(yè)的發(fā)展，但是才剛剛上路。我們的創(chuàng)新和機(jī)遇在哪里，我們迎接的挑戰(zhàn)是什么？我拿組學(xué)舉一個(gè)例子，在我們的臨床密碼當(dāng)中，在組學(xué)當(dāng)中，目前，還存在著大量的暗信息，所謂我們自己的遺傳密碼，目前能夠從規(guī)律上分析的只有一小部分，其他還不能分析的就是基因組當(dāng)中的所謂暗信息。我們一個(gè)人的遺傳密碼信息如果裝訂成冊(cè)，每3000個(gè)字符一頁(yè)，100頁(yè)裝訂成一冊(cè)，那就是一萬冊(cè)。每一冊(cè)一厘米，我們自己的基因密碼書就是一百米，大家可以想像，你自己的遺傳密碼，從地面往上排，要排到四十層樓房那么高，如果你全部讀懂了，你就精準(zhǔn)了。我相信沒有誰能精準(zhǔn)，集全世界科學(xué)家的智慧，包括生物醫(yī)學(xué)家的智慧也做不到。這本天書能夠從規(guī)律上了解的部分只達(dá)到遺傳密碼的3%，另外的97%實(shí)際上集目前全世界的智慧也還讀不懂。迄今為止我們的遺傳密碼97%是暗的。它是否在活動(dòng)，在行使功能呢？結(jié)果100%是肯定的，這些非編碼序列和我們制造蛋白的那些基因一樣，每時(shí)每刻都在表達(dá)，每時(shí)每刻都在起作用，所以他們也是真正地完成生物學(xué)功能，而97%的密碼還不知道的情況下我們?nèi)绾巫龅骄珳?zhǔn)呢？所以離精準(zhǔn)還差了很大的距離。

　?。ǜ鶕?jù)陳潤(rùn)生院士在首屆“中國(guó)智谷大會(huì)人工智能與產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新高峰論壇”上的演講整理而成，未經(jīng)本人確認(rèn)。）

　　中科院院士 陳潤(rùn)生

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